Genetika va ko‘z
Ko‘zlarimiz nafaqat qalbimizning, balki DNKmizning ham oynasi hisoblanadi. Genetika belgilarning ota-onadan farzandlarga qanday o‘tishini o‘rgansa, genomika barcha genlar to‘plamini va ularning o‘zaro ta’sirini tekshiradi. Ko‘z salomatligini o‘rganuvchi oftalmologiyada bu sohalar ayrim kasalliklarning oilalarda uchrashinining sabablarini va yangi davolash usullarini ishlab chiqish imkoniyatlarini tushuntirishga yordam beradi.
Irsiy to‘r parda kasalliklari
Irsiy to‘r parda kasalliklari (ITK) deb ataladigan kasalliklar guruhiga pigmentli retinit, Leber tug‘ma amavrozi va Stargardt kasalligi kiradi. Bu holatlar ko‘zning orqa qismidagi yorug‘likni sezuvchi yupqa parda – to‘r pardani shikastlaydi. 260 dan ortiq gen ITK bilan bog‘liq bo‘lib, DNKdagi bitta “imlo xatosi” umrbod ko‘rish muammolarini keltirib chiqarishi mumkin.
Ayrim aholi guruhlarida, masalan, arab dunyosida, ba’zi mutatsiyalar jamoalar ichidagi nikoh an’analari tufayli ko‘proq uchraydi. Bu turli mintaqalarda genetikani o‘rganish naqadar muhimligini ko‘rsatadi.
Genomik testning kuchi
Keyingi avlod sekvenirlash (KAS) va butun genomli sekvenirlash (BGS) kabi zamonaviy usullar inson DNKsini avvalgidan ancha tezroq tahlil qila oladi. Bemorlar uchun bu shifokorlar ularning ko‘rish qobiliyati yo‘qolishiga sabab bo‘lgan aniq mutatsiyani aniqlashi mumkinligini anglatadi. Bunday aniq tashxis oilalarga kelajak avlodlar uchun xavflarni tushunishga va yangi klinik sinovlarga yo‘l ochishga yordam beradi.
Yangi yo‘nalishlar: gen terapiyasi
Tashxisdan tashqari, genetika davolanish uchun ham umid beradi. Gen terapiyasida olimlar nuqsonli gen o‘rniga sog‘lom gen nusxasini ko‘zga kiritadilar. Bu usul pigmentli retinit bilan og‘rigan ayrim bemorlarda allaqachon yaxshilanishga olib keldi, ammo narx va xavfsizlik kabi muammolar hali ham mavjud. Tadqiqotchilar, shuningdek, CRISPR genlarini tahrirlash va ildiz hujayra terapiyasini yechimlarning keyingi to‘lqini sifatida o‘rganmoqda.
Genetikaning ko‘z salomatligiga ta’sirini tushunish uchun eng keng tarqalgan kasalliklarni taqqoslash foydali bo‘ladi. Har bir kasallik ma’lum genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, ammo ular ko‘rish qobiliyatiga turlicha ta’sir ko‘rsatadi. Quyidagi jadvalda genetika, belgilar va tadqiqot jarayoni o‘rtasidagi bog‘liqlikni ko‘rsatuvchi uchta asosiy misol keltirilgan:
| Kasallik | Ta’rif | Genetika | Yechim |
Leber tug‘ma amavrozi | Tug‘ma ko‘rlik | RPE65 kabi genlardagi mutatsiyalar | FDA tomonidan tasdiqlangan birinchi gen terapiyasi ayrim bemorlarda qisman ko‘rishni tikladi |
| Pigmentli retinit (PR) | Ko‘rish qobiliyatining asta-sekin yo‘qolishi, tungi ko‘rlik, tunnel ko‘rish | 60 dan ortiq gen mutatsiyalari | Gen terapiyasi sinovlari, ildiz hujayralari, to‘r parda implantlari sinovdan o‘tkazilmoqda |
| Stargardt kasalligi | Yoshlarda markaziy ko‘rishning yo‘qolishi | ABCA4 genidagi mutatsiyalar | Hozircha davosi yo‘q: tadqiqotchilar genlarni almashtirish va dori terapiyasini o‘rganmoqda |
Kelajakka nazar
Genetika va genomika ko‘z parvarishi kelajagini qayta shakllantirmoqda. Ilgari davolab bo‘lmaydi deb hisoblangan kasalliklar endi DNK darajasida ishlaydigan ilm-fan yordamida bartaraf etilmoqda. Har bir bemor darhol foyda ko‘rmasa-da, har bir kashfiyot bizni irsiy kasalliklardan kelib chiqadigan ko‘rlikni sekinlashtirish yoki butunlay oldini olish mumkin bo‘lgan davrga yaqinlashtirmoqda.
Adabiyotlar:
1. Birtel J., Gliem M., Mangold E., Baumann B., Brüning T., & Charbel Issa P. (2024). 351 ta to‘r parda genlari panelidan foydalangan holda to‘r parda irsiy kasalliklari bo‘lgan 252 ta indeks holatining genetik tahlili. https://doi.org/10.3390/genes15070926
2. Kumar A., Kumari R., Gupta S., Gupta N. (2024). To‘r parda genetikasi yutuqlari: taraqqiyot, salohiyat va muammolar. Hindiston oftalmologiya jurnali. https://doi.org/10.4103/ijo.ijo_1025_23
3. Sangermano R., Khan M., den Hollander A. I. (2025). Butun genom sekvenirlash davrida irsiy to‘r parda kasalliklarining genetikasi va diagnostikasi. Inson genomikasi. https://doi.org/10.1186/s40246-025-00704-2
4. Stone E.M. (2021). Oftalmologiya klinikasida genom tekshiruvining foydaliligi: Sharh. Klinik va eksperimental oftalmologiya. https://doi.org/10.1111/ceo.13993
5. Catalano C., Perrone C., Caputo S., Giamundo V. (2025). Pigmentli retinit: genetik tushunchalardan innovatsion terapevtik yondashuvlargacha – Adabiyotlar sharhi. Tibbiyot. https://doi.org/10.3390/medicina61071179
6. Wang H., Chen J., Xu Y. (2024). Pigmentli retinitda gen terapiyasi: dolzarb muammolar va yangi yutuqlar. Biomolekulalar. https://doi.org/10.3390/biom14080903
7. Fadl S. A., Alkuraya F. S., Abu-Safieh L. (2023). Arab dunyosida irsiy to‘r parda kasalliklari: Keng qamrovli sharh. BMC tibbiy genomikasi. https://doi.org/10.1186/s12920-023-01518-7
